1.Sniper数字PCR
思纳福医疗以新一代微滴生成技术为突破口，开发了具有全球化自主知识产权的微滴生成方法——振动注射技术（VibroJect?），开创了全新的无芯片式微滴生成技术路径。从源头上彻底解决了微流控技术在实际应用中成本高昂，操作繁杂的痛点。其一体化设计无需外接电脑，1.5-2.5h完成实验，支持3-6色荧光通道，兼容多方试剂，操作简单且通量灵活，支持审计追踪和3Q服务，为生命科学研究提供了高效、稳定的解决方案。
2.无创产前诊断（NIPT）
无创产前诊断（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cfDNA），筛查胎儿染色体非整倍体（如唐氏综合征）或单基因遗传病（如地中海贫血），避免了传统羊膜穿刺的侵入性风险。据统计，全球每年有数百万孕妇选择NIPT，其核心需求在于高灵敏度、高特异性的检测技术，而数字PCR的崛起为此提供了新的可能.
3.数字PCR在NIPT中的核心应用场景
(1).染色体非整倍体筛查
数字PCR通过靶向扩增特定染色体区域（如21号染色体），直接统计目标与参考基因的拷贝数比例，精准识别三体异常，尤其适用于低比例胎儿DNA样本的检测。理论上讲无创产前检测可以检测出所有的染色体非整倍体，*常见的是 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征和性染色体多倍体。
(2).单基因遗传病检测
对于父源性致病基因突变的单基因遗传病，可采用ddPCR技术对胎儿是否携带致病基因行无创产前检测，数字PCR可检测母血中极低丰度的胎儿突变基因，与Sanger测序结果高度一致，为家庭提供早期诊断依据。
(3).罕见变异与嵌合体分析
对于低频率嵌合型染色体异常或罕见突变，数字PCR的灵敏度（可检测0.1%的变异频率）显著优于传统qPCR。
4.数字PCR VS 传统技术无创产前诊断的“效率革命”
| 技术维度 | 传统qPCR/NGS | 数字PCR |
| 定量准确性 | 依赖标准曲线，易受扩增效率影响 | **定量，无需标准品，抗抑制剂干扰 |
| 灵敏度 | 通常≥1%变异频率 | 可达0.1%，适用于极低丰度靶标 |
| 检测周期 | NGS需2-3天，流程复杂 | 全自动一体化，*快1.5小时出结果 |
| 成本与可及性 | NGS成本高，设备依赖性强 | 设备集成度高，适合基层医院推广 |
5.未来展望：从产前诊断到
癌症早筛的“精准蓝图”
(1).NIPT技术升级
随着《数字PCR无创产前筛查专家共识》的发布，标准化流程将推动dPCR成为NIPT的主流技术。数字PCR平台的高通量设计（支持多色荧光）可同步检测多靶点，助力多疾病联合筛查。
(2).癌症早筛新突破
数字PCR在循环肿瘤DNA（ctDNA）检测中展现潜力，其超高灵敏度可识别早期癌症的微量突变。结合数字PCR平台的自动化优势，未来或实现“一机多能”，覆盖从产前到肿瘤的全生命周期健康管理。
(3).多技术融合生态
专家共识指出，数字PCR需与NGS、生物信息学结合，构建多层次诊断体系，打造多技术融合生态，实现无死角全方位的医学诊断和检测。
数字PCR凭借精准、高效、自动化的核心优势，正在改写无创产前诊断的行业标准。从染色体异常到单基因病，从产前筛查到癌症早筛，数字PCR以“微滴之力”撬动精准医疗的无限可能。未来，思纳福将持续深耕技术创新，为全球生命健康领域注入更多“中国智造”的科技力量。
参考文献：
[1] Dai P, Yang Y, Zhao G, Gu Z, Ren H, Hu S, Liu N, Jiao W, Li J, Kong X. A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool? J Transl Med. 2022 Jun 15;20(1):269. doi: 10.1186/s12967-022-03455-y. PMID: 35706031; PMCID: PMC9198625.
[2] Eryilmaz M, Müller D, Rink G, Klüter H, Bugert P. Introduction of Noninvasive Prenatal Testing for Blood Group and Platelet Antigens from Cell-Free Plasma DNA Using Digital PCR. Transfus Med Hemother. 2020 Jul;47(4):292-301. doi: 10.1159/000504348. Epub 2019 Dec 5. PMID: 32884502; PMCID: PMC7443669.
[3] Chang MY, Ahn S, Kim MY, Han JH, Park HR, Seo HK, Yoon J, Lee S, Oh DY, Kang C, Choi BY. One-step noninvasive prenatal testing (NIPT) for autosomal recessive homozygous point mutations using digital PCR. Sci Rep. 2018 Feb 13;8(1):2877. doi: 10.1038/s41598-018-21236-w. PMID: 29440752; PMCID: PMC5811538.
